Una nueva investigación del Centro para las Adicciones y la Salud Mental (CAMH) y el Hospital Pediátrico SickKids, ambos en Toronto, Canadá, aporta pistas adicionales respecto a por qué los trastornos del espectro autista (ASD, por sus siglas en inglés) afectan cuatro veces más a los varones que a las mujeres.
Los autores del estudio han descubierto que los hombres que tienen alteraciones específicas del ADN en el único cromosoma X que portan están sometidos a un alto riesgo de desarrollar ASD.
Los trastornos del espectro autista son una alteración neurológica que afecta al funcionamiento del cerebro, resultando en problemas con la comunicación y la interacción social, patrones anormales de comportamiento, y a menudo, déficits intelectuales. Aunque todavía no se conocen todas las causas de los ASD, las sucesivas investigaciones apuntan cada vez más hacia factores genéticos. En los últimos años, algunos genes involucrados en los ASD han sido identificados.
El equipo de investigación que ha realizado el nuevo estudio fue dirigido por los doctores John B. Vincent y Stephen Scherer. Los científicos analizaron las secuencias genéticas de 2.000 personas con ASD y de otras aquejadas de discapacidad intelectual, y compararon los resultados con los de control, obtenidos de miles de individuos de la población. Descubrieron que aproximadamente un uno por ciento de los niños con ASD tenía mutaciones en el gen PTCHD1, del cromosoma X. No se encontraron mutaciones similares en los miles de varones del grupo de control. También se constató la situación de que hermanas con la misma mutación no parecen estar afectadas en modo alguno.
Los investigadores creen que el gen PTCHD1 desempeña un papel en una vía neurobiológica que suministra información a las células durante el desarrollo del cerebro. Esta mutación específica puede interrumpir procesos cruciales del desarrollo, contribuyendo a la aparición del autismo.
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